Máy tính Máu & Di truyền

Công cụ huyết học & hóa sinh — xác suất di truyền nhóm máu ABO+Rh, nồng độ cồn trong máu theo Widmark, phân loại huyết áp theo ACC/AHA và Trung Quốc, khoảng trống anion, thẩm thấu huyết tương, canxi đã hiệu chỉnh và natri đã hiệu chỉnh.

Chọn nhóm máu của cả hai bố mẹ để ước tính các nhóm máu có thể có và xác suất ở con.

Tài liệu tham khảo: Di truyền nhóm máu: ABO và Rh theo mô hình Mendel (A/B đồng trội, O lặn; Rh+ trội). Công thức Widmark: BAC = (gram ethanol × 100) / (cân nặng_g × r) − (β × t), với r=0,68 nam, 0,55 nữ; β=0,015 g/dL/giờ. Khoảng trống anion: Na⁺ − Cl⁻ − HCO₃⁻ (bình thường 8-12 mEq/L). Thẩm thấu: 2×Na + Glu/18 + BUN/2,8 (bình thường 285-295). Hiệu chỉnh Ca: +0,8 mg/dL cho mỗi 1 g/dL albumin dưới 4,0. Hiệu chỉnh Na: +1,6 mEq/L cho mỗi 100 mg/dL glucose trên 100.
Máu, nhóm máu và kiến thức cơ bản về hóa sinh lâm sàng là gì?

Trang này gom bảy máy tính nhỏ có chung một chủ đề: máu. Máu là huyền phù gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong một chất lỏng nhiều nước gọi là huyết tương; nếu để các tế bào đông lại và ly tâm phần trên, bạn thu được huyết thanh (huyết tương trừ fibrinogen và các protein đông máu khác). Hầu hết các bảng hóa sinh lâm sàng — điện giải, glucose, BUN, canxi, enzyme gan — được đo trên huyết thanh, còn xác định nhóm máu và BAC được đo trên máu toàn phần hoặc huyết tương.

Ba từ vựng cần phân biệt rõ: Kháng nguyên là các dấu hiệu nằm trên bề mặt hồng cầu (kháng nguyên A, kháng nguyên B, kháng nguyên D của Rh). Kháng thể là các protein trong huyết tương, gắn vào và phá hủy các tế bào có kháng nguyên sai — người nhóm máu O mang anti-A và anti-B, người nhóm máu A chỉ mang anti-B. Huyết tương là phần chưa đông, huyết thanh là phần còn lại sau khi đông; khác biệt là các yếu tố đông máu, đó là lý do các xét nghiệm đông máu làm trên huyết tương còn bảng hóa sinh làm trên huyết thanh.
Di truyền nhóm máu — ABO và Rh

Hệ ABO do ba alen của một gen quyết định: A và B đồng trội (cả hai đều biểu hiện khi có mặt), O lặn và im lặng. Vì vậy kiểu hình A có thể là kiểu gen AA hoặc AO, kiểu hình B có thể là BB hoặc BO, kiểu hình AB luôn là AB, kiểu hình O luôn là OO. Rh đơn giản hơn nhiều: một gen với hai alen, D (Rh+) trội so với d (Rh−). Người Rh+ hoặc là DD hoặc Dd; Rh− luôn là dd. Phép lai của hai bố mẹ Rh+ chỉ sinh được con Rh− khi cả hai là Dd, cho 25% con dd. Trang này kết hợp ABO và Rh một cách độc lập (định luật phân ly của Mendel cho mỗi locus). Với mẫu (A+ × B+), ABO cho AB 56,25% / A 18,75% / B 18,75% / O 6,25%; trang này coi mỗi bố mẹ Rh+ là người mang Dd đã biết, cho Rh+ 75% / Rh− 25%. Nhân lại ta được AB+ 42,2%, AB− 14,1%, A+ 14,1%, B+ 14,1%, A− 4,7%, B− 4,7%, O+ 4,7%, O− 1,6%.

Nồng độ cồn trong máu — công thức Widmark

Cồn (ethanol) phân bố khắp nước trong cơ thể, nên nồng độ cồn trong máu phụ thuộc vào lượng nước mà người uống có. Công thức Widmark BAC(%) = (gram × 100) / (cân nặng_g × r) − β × t nắm bắt điều này bằng một hệ số r: 0,68 cho nam trưởng thành (khoảng 68% khối lượng cơ thể là nước) và 0,55 cho nữ trưởng thành (phụ nữ có tỷ lệ nước thấp hơn do mô mỡ nhiều hơn). Số hạng thứ hai, β × t, là quá trình chuyển hóa bậc một của gan với khoảng 0,015 g/dL mỗi giờ — tương đương khoảng một ly chuẩn mỗi giờ. Mẫu (nam 70 kg, 3 ly × 14 g ethanol, đã trôi qua 2 giờ) cho BACthô = 42×100 / (70000×0,68) = 0,0882%, rồi 0,0882 − 0,015×2 = 0,058% (58 mg/dL) — vẫn bị coi là suy giảm khả năng lái xe ở đa số khu vực pháp lý. Công thức này cố ý đơn giản: nó bỏ qua thức ăn (làm chậm hấp thu), thói quen uống (cảm ứng CYP2E1), di truyền (đa hình ADH và ALDH phổ biến ở người Đông Á) và tỷ lệ nước cá nhân. Hãy dùng kết quả như ước tính bậc độ lớn, không phải con số pháp lý. Với tốc độ thải trừ trung bình, BAC 0,08% cần khoảng 5,3 giờ để về 0, và hấp thu thêm 30–90 phút — nên “khi nào an toàn để lái xe” thường rơi vào hơn sáu giờ sau ly cuối cùng.

Phân loại huyết áp

Huyết áp được ghi dưới dạng tâm thu/tâm trương — đỉnh trong lúc tâm thất co bóp trên đáy trong lúc tâm thất giãn. Hướng dẫn ACC/AHA 2017 định nghĩa lại tăng huyết áp với ngưỡng thấp hơn JNC-7 cũ: Bình thường <120/<80, Tăng 120–129/<80, Độ 1 130–139 hoặc 80–89, Độ 2 ≥140 hoặc ≥90, Khủng hoảng tăng huyết áp >180/>120. Hướng dẫn 2024 của Trung Quốc giữ ngưỡng cũ 140/90 nhưng thêm phân độ mức độ nặng 3 bậc (nhẹ / vừa / nặng) khi đã chẩn đoán tăng huyết áp. Mẫu (135/85) được phân loại là tăng huyết áp độ 1 theo ACC/AHA và tiền tăng huyết áp (bình thường cao) theo tiêu chuẩn Trung Quốc.

Khoảng trống anion — mẹo cân bằng acid-base

Huyết thanh nói chung trung hòa về điện tích, nên tổng các cation đo được phải bằng tổng các anion đo được cộng với các anion chưa đo. Chúng ta đo cation chính (Na⁺, đôi khi cùng K⁺) và các anion chính (Cl⁻ và HCO₃⁻), rồi AG = Na⁺ − Cl⁻ − HCO₃⁻; lượng còn thiếu là “anion chưa đo được” — protein, sulfat, phosphat, acid hữu cơ. Bình thường là 8–12 mEq/L không có K (12–16 khi có K). Khoảng trống cao (AG > 12) gợi ý có anion chưa đo đang tích tụ: lactate trong nhiễm toan lactic, β-hydroxybutyrate trong nhiễm toan ceton do đái tháo đường, các độc chất đưa vào cơ thể như methanol (formate), ethylene glycol (oxalate), hoặc salicylate. Mẫu (Na=140, K=4,0, Cl=105, HCO₃=24) cho AG không có K = 11 mEq/L (bình thường), AG có K = 15 mEq/L (bình thường) — phù hợp với việc không có anion chưa đo tích tụ.

Thẩm thấu huyết tương — đếm các hạt hòa tan

Thẩm thấu huyết thanh đếm tổng số hạt chất tan hòa tan trên mỗi kilogram nước, đơn vị mOsm/kg. Natri và các anion đi kèm chiếm ưu thế (công thức dùng 2×Na để đếm cả cation Na⁺ lẫn anion đi kèm Cl⁻/HCO₃⁻), tiếp theo là glucose và urê. Ước tính tại giường bệnh Osm = 2×Na + Glu/18 + BUN/2,8 đã gộp sẵn các phép đổi đơn vị mg/dL→mmol/L cho glucose (MW 180) và urê (MW 28). Bình thường là 285–295 mOsm/kg. Khoảng trống thẩm thấu (đo được − tính được) báo hiệu các độc chất phân tử lượng thấp như ethylene glycol, methanol, isopropanol và mannitol mà bảng hóa sinh chuẩn không đo. Mẫu (Na=140, Glu=90, BUN=14) cho 2×140 + 5,0 + 5,0 = 290 mOsm/kg — hoàn toàn bình thường.

Canxi đã hiệu chỉnh — điều chỉnh khi albumin thấp

Khoảng 40% canxi huyết thanh gắn với albumin (và một phần nhỏ hơn với protein khác); chỉ phần canxi ion hóa tự do mới có hoạt tính sinh học. Khi albumin giảm, canxi toàn phần cũng giảm — ngay cả khi canxi ion hóa hoàn toàn bình thường. Công thức hiệu chỉnh Payne cổ điển cộng thêm 0,8 mg/dL cho mỗi 1 g/dL mà albumin thấp hơn mức tham chiếu 4,0: Ca hiệu chỉnh = Ca toàn phần + 0,8 × (4,0 − Alb). Mẫu (Ca=8,0, Alb=3,0, AlbNorm=4,0) cho 8,0 + 0,8×1,0 = 8,8 mg/dL, nằm gọn trong khoảng bình thường 8,5–10,5. Hệ số 0,8 là trung bình thực nghiệm; khi hạ albumin máu nặng hoặc gắn kết bất thường (citrate từ truyền máu, bệnh paraprotein), việc hiệu chỉnh trở nên kém chính xác và cần đo trực tiếp canxi ion hóa.

Natri đã hiệu chỉnh — loại bỏ ảnh hưởng của glucose

Tăng glucose máu kéo nước ra khỏi tế bào bằng thẩm thấu, làm loãng natri huyết thanh đo được và tạo ra giả hạ natri máu: natri của bệnh nhân vẫn bình thường, chỉ số đọc được thấp giả tạo. Để khôi phục natri “thật”, cộng lại phần bị loãng: Na hiệu chỉnh = Na + 1,6 × (Glu − 100) / 100 (quy tắc 1,6 mEq trên mỗi 100 mg/dL, còn gọi là quy tắc Katz hoặc Hillier). Mẫu (Na=125, Glu=500) cho 125 + 1,6×(400/100) = 125 + 6,4 = 131,4 mEq/L — vẫn hơi thấp nhưng gần khoảng bình thường 135–145 hơn. Hệ số 1,6 áp dụng cho glucose đơn vị mg/dL; nếu phòng xét nghiệm báo glucose bằng mmol/L, quy tắc tương đương là +2,4 trên mỗi 5,6 mmol/L trên mức bình thường (trang ghi cả hai). Khi glucose được hiệu chỉnh (bằng insulin và dịch truyền), natri đo được sẽ tăng trở lại gần giá trị đã hiệu chỉnh này.

Những hiểu lầm phổ biến
  • Nhóm máu O không phải là người hiến huyết tương phổ quát. Máu toàn phần nhóm O không có kháng nguyên A và B (an toàn để truyền hồng cầu cho đa số người nhận), nhưng huyết tương nhóm O mang kháng thể anti-A và anti-B, sẽ tấn công hồng cầu của người nhận nhóm A, B hoặc AB. Đối với truyền huyết tương, nhóm AB là người hiến phổ quát.
  • Bố mẹ Rh+ × Rh− chỉ sinh con Rh− khi cả hai đều dị hợp tử. Hai bố mẹ Rh+ chỉ có thể sinh con Rh− khi cả hai đều là Dd (xác suất 1/4 cho mỗi con Rh−). Nếu một trong hai bố mẹ là DD, tất cả con đều sẽ là Rh+.
  • Công thức Widmark không dự đoán được tình trạng say xỉn theo pháp luật. Sự khác biệt cá nhân về tỷ lệ nước, thức ăn trong dạ dày, tốc độ uống, cảm ứng enzyme gan và thời gian hấp thu khiến hai người uống cùng một lượng có thể có BAC khác nhau gấp hai lần hoặc hơn. Con số ở đây là ước tính trung bình quần thể, không phải một phép đo pháp y.
  • Khoảng trống anion tăng không phải là chẩn đoán. AG chỉ là một manh mối — nó cho bạn biết rằng có một anion chưa đo được, chứ không phải là loại nào. Bạn vẫn cần lactate, ketone, sàng lọc độc chất và bối cảnh lâm sàng.

Công cụ liên quan: Y học lâm sàng cho độ thanh thải creatinine và liều dùng, Chỉ số cơ thể cho BMI và ước tính tỷ lệ mỡ, và Dinh dưỡng & Chế độ ăn cho bối cảnh năng lượng và đa chất dinh dưỡng quyết định tổng lượng nước cơ thể và hệ số r của Widmark.