Calculator de sânge și genetică

Această pagină grupează șapte calculatoare mici care au un fir comun: sângele. Sângele este o suspensie de globule roșii, globule albe și trombocite într-un lichid apos numit plasmă; dacă lași celulele să coaguleze și centrifughezi supernatantul, obții ser (plasma minus fibrinogenul și celelalte proteine de coagulare). Majoritatea panourilor de chimie clinică — electroliții, glucoza, BUN, calciul, enzimele hepatice — se măsoară pe ser, în timp ce tiparea grupelor sanguine și alcoolemia se măsoară pe sânge integral sau plasmă.

Sistemul ABO este guvernat de trei alele ale unei singure gene: A și B sunt codominante (ambele se exprimă când sunt prezente), iar O este recesiv și tăcut. Fenotipul A poate fi deci genotipul AA sau AO, fenotipul B poate fi BB sau BO, fenotipul AB este întotdeauna AB, iar fenotipul O este întotdeauna OO. Rh este mult mai simplu: o singură genă cu două alele, D (Rh+) dominant peste d (Rh−). O persoană Rh+ este fie DD, fie Dd; Rh− este întotdeauna dd. Încrucișarea a doi părinți Rh+ poate produce Rh− doar dacă ambii sunt Dd, dând 25% urmași dd. Această pagină combină ABO și Rh independent (legea segregării lui Mendel pentru fiecare locus). Cu exemplul (A+ × B+), ABO dă AB 56,25% / A 18,75% / B 18,75% / O 6,25%; pagina tratează fiecare părinte Rh+ ca purtător cunoscut Dd, dând Rh+ 75% / Rh− 25%. Înmulțind rezultă AB+ 42,2%, AB− 14,1%, A+ 14,1%, B+ 14,1%, A− 4,7%, B− 4,7%, O+ 4,7%, O− 1,6%.

Etanolul se distribuie prin apa corpului, deci concentrația alcoolului din sânge depinde de cât de multă apă are cel care bea. Ecuația Widmark BAC(%) = (grame × 100) / (greutate_g × r) − β × t surprinde acest lucru printr-un singur factor r: 0,68 pentru bărbații adulți (aproximativ 68% din masa corporală este apă) și 0,55 pentru femeile adulte (femeile au proporțional mai puțină apă din cauza țesutului adipos mai mare). Al doilea termen, β × t, este metabolizarea de ordinul întâi a ficatului, de aproximativ 0,015 g/dL pe oră — cam o doză standard pe oră. Exemplul (bărbat de 70 kg, 3 băuturi × 14 g etanol, 2 ore scurse) dă BAC_brut = 42×100 / (70000×0,68) = 0,0882%, apoi 0,0882 − 0,015×2 = 0,058% (58 mg/dL) — încă afectat legal în majoritatea jurisdicțiilor. Formula este intenționat simplă: ignoră mâncarea (care încetinește absorbția), consumul obișnuit (care induce CYP2E1), genetica (polimorfismele ADH și ALDH frecvente în populațiile din Asia de Est) și fracția individuală de apă. Folosește rezultatul ca estimare de ordin de mărime, nu ca cifră juridică. La rata medie de eliminare, o alcoolemie de 0,08% are nevoie de aproximativ 5,3 ore până ajunge la zero, iar absorbția adaugă încă 30–90 de minute — deci „când este sigur să se conducă” ajunge de obicei la peste șase ore după ultima băutură.

Tensiunea arterială se raportează ca sistolică peste diastolică — vârful din timpul contracției ventriculare peste minimul din timpul relaxării ventriculare. Ghidul ACC/AHA din 2017 a redefinit hipertensiunea la praguri mai joase decât vechiul JNC-7: Normal <120/<80, Crescut 120–129/<80, Stadiul 1 130–139 sau 80–89, Stadiul 2 ≥140 sau ≥90, Criză hipertensivă >180/>120. Ghidul chinez din 2024 păstrează vechiul prag de 140/90, dar adaugă o gradare pe 3 niveluri de severitate (ușoară / moderată / severă) odată ce hipertensiunea este diagnosticată. Exemplul (135/85) se clasifică drept Hipertensiune stadiul 1 ACC/AHA și Pre-hipertensiune chinezească (正常高值).

Serul este neutru din punct de vedere electric în ansamblu, deci suma cationilor măsurate trebuie să fie egală cu suma anionilor măsurate plus anionii nemăsurate. Măsurăm cationul major (Na⁺, uneori cu K⁺) și anionii majori (Cl⁻ și HCO₃⁻), apoi DA = Na⁺ − Cl⁻ − HCO₃⁻; cantitatea lipsă este „anionii nemăsurate” — proteine, sulfat, fosfat, acizi organici. Valoarea normală este 8–12 mEq/L fără K (12–16 cu K). Un decalaj crescut (DA > 12) sugerează acumularea unui anion nemăsurat: lactat în acidoza lactică, β-hidroxibutirat în cetoacidoza diabetică, toxine ingerate precum metanolul (formiat), etilenglicolul (oxalat) sau salicilatul. Exemplul (Na=140, K=4,0, Cl=105, HCO₃=24) dă DA fără K = 11 mEq/L (normal), DA cu K = 15 mEq/L (normal) — compatibil cu absența acumulării unui anion nemăsurat.

Osmolalitatea serică numără numărul total de particule de substanță dizolvată per kilogram de apă, în unități de mOsm/kg. Sodiul și anionii care îl însoțesc domină (formula folosește 2×Na pentru a număra atât cationul Na⁺, cât și partenerul său anionic Cl⁻/HCO₃⁻), iar glucoza și ureea contribuie următoarele cantități ca mărime. Estimarea de la patul bolnavului Osm = 2×Na + Glu/18 + BUN/2,8 include conversiile mg/dL → mmol/L pentru glucoză (MM 180) și uree (MM 28). Valoarea normală este 285–295 mOsm/kg. Decalajul osmolar (măsurat − calculat) semnalează toxine de greutate moleculară mică precum etilenglicolul, metanolul, izopropanolul și manitolul, pe care panoul chimic standard nu le măsoară. Exemplul (Na=140, Glu=90, BUN=14) dă 2×140 + 5,0 + 5,0 = 290 mOsm/kg — ferm normal.

Aproximativ 40% din calciul seric este legat de albumină (și o fracțiune mai mică de alte proteine); doar fracția ionizată liberă este activă biologic. Când albumina scade, calciul total scade și el — chiar dacă calciul ionizat este perfect normal. Corecția clasică Payne adaugă 0,8 mg/dL pentru fiecare 1 g/dL cu care albumina scade sub referința de 4,0: Ca corectat = Ca total + 0,8 × (4,0 − Alb). Exemplul (Ca=8,0, Alb=3,0, AlbNorm=4,0) dă 8,0 + 0,8×1,0 = 8,8 mg/dL, confortabil în intervalul normal de 8,5–10,5. Factorul 0,8 este o medie empirică; în hipoalbuminemie severă sau cu legare anormală (citrat din transfuzii, paraproteinemie), corecția devine nesigură, iar măsurarea directă a calciului ionizat devine necesară.

Hiperglicemia scoate apa din celule prin osmoză, diluând sodiul seric măsurat și producând pseudohiponatremie: sodiul pacientului este în regulă, valoarea citită este artificial scăzută. Pentru a recupera sodiul „real”, se adaugă înapoi diluția: Na corectat = Na + 1,6 × (Glu − 100) / 100 (regula de 1,6 mEq la 100 mg/dL, cunoscută și ca regula Katz sau Hillier). Exemplul (Na=125, Glu=500) dă 125 + 1,6×(400/100) = 125 + 6,4 = 131,4 mEq/L — încă ușor scăzut, dar mai aproape de intervalul normal de 135–145. Factorul 1,6 este pentru glucoza în mg/dL; dacă laboratorul raportează glucoza în mmol/L, regula echivalentă este +2,4 la fiecare 5,6 mmol/L peste normal (pagina documentează ambele). Odată ce glucoza este corectată (cu insulină și fluide), sodiul măsurat va crește înapoi spre această valoare corectată.

• Grupa O nu este donatorul universal pentru plasmă. Sângele integral de grupa O nu are antigene A și B (sigur pentru majoritatea receptorilor la globule roșii), dar plasma de grupa O conține anticorpi anti-A și anti-B, care vor ataca globulele roșii ale unui receptor de grupa A, B sau AB. Pentru transfuzia de plasmă, grupa AB este donatorul universal.
• Rh+ × Rh− nu pot da Rh− decât dacă ambii sunt heterozigoți. Doi părinți Rh+ pot avea un copil Rh− doar dacă ambii sunt Dd (probabilitatea 1/4 pentru fiecare copil Rh−). Dacă oricare părinte este DD, toți copiii vor fi Rh+.
• Formula Widmark nu prezice intoxicația legală. Variația individuală a fracției de apă, alimentele din stomac, ritmul băuturii, inducția enzimelor hepatice și timpul de absorbție fac ca două persoane care beau aceeași cantitate să aibă valori ale alcoolemiei ce pot diferi cu un factor de doi sau mai mult. Cifra de aici este o estimare medie pentru o populație, nu o măsurătoare criminalistică.
• Un decalaj anionic crescut nu este un diagnostic. DA este un indiciu — arată că există un anion nemăsurat, nu care este acesta. Mai sunt necesare lactatul, cetonele, un screening toxicologic și contextul clinic.

Instrumente înrudite: Medicină clinică pentru clearance-ul creatininei și dozare, Măsurători corporale pentru IMC și estimarea grăsimii corporale, și Nutriție și dietă pentru contextul energetic și al macronutrienților care determină apa totală a corpului și factorul r al lui Widmark.