Che cosa sono il sangue, il gruppo sanguigno e le basi della chimica clinica?
Questa pagina raggruppa sette piccoli calcolatori che condividono un filo conduttore: il sangue. Il sangue è una sospensione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in un liquido acquoso chiamato plasma; se lasciate coagulare le cellule e le centrifugate, il surnatante è il siero (plasma meno fibrinogeno e le altre proteine della coagulazione). La maggior parte dei pannelli di chimica clinica — elettroliti, glucosio, BUN, calcio, enzimi epatici — si misura sul siero, mentre la tipizzazione del gruppo sanguigno e l'alcolemia si misurano sul sangue intero o sul plasma.
Tre termini da tenere distinti: Antigeni sono marcatori sulla superficie dei globuli rossi (l'antigene A, l'antigene B, l'antigene D dell'Rh). Anticorpi sono proteine nel plasma che legano e distruggono le cellule con antigeni sbagliati — una persona di gruppo O porta anti-A e anti-B, una persona di gruppo A porta solo anti-B. Plasma è non coagulato, siero è ciò che resta dopo la coagulazione, e la differenza sono i fattori della coagulazione, per questo i test di coagulazione si fanno sul plasma e i pannelli di chimica sul siero.
Ereditarietà del gruppo sanguigno — ABO e Rh
Il sistema ABO è governato da tre alleli di un solo gene: A e B sono codominanti (si esprimono entrambi quando presenti), O è recessivo e silente. Il fenotipo A può quindi essere genotipo AA o AO, il fenotipo B può essere BB o BO, il fenotipo AB è sempre AB, il fenotipo O è sempre OO. Rh è molto più semplice: un solo gene con due alleli, D (Rh+) dominante su d (Rh−). Una persona Rh+ è DD oppure Dd; Rh− è sempre dd. L'incrocio di due genitori Rh+ può produrre un figlio Rh− solo se entrambi sono Dd, con il 25% di figli dd. Questa pagina combina ABO e Rh in modo indipendente (la legge di segregazione di Mendel per ciascun locus). Con l'esempio (A+ × B+), ABO dà AB 56,25% / A 18,75% / B 18,75% / O 6,25%; questa pagina tratta ciascun genitore Rh+ come portatore noto Dd, quindi Rh+ 75% / Rh− 25%. Moltiplicando si ottiene AB+ 42,2%, AB− 14,1%, A+ 14,1%, B+ 14,1%, A− 4,7%, B− 4,7%, O+ 4,7%, O− 1,6%.
Alcolemia — formula di Widmark
L'etanolo si distribuisce in tutta l'acqua del corpo, quindi la concentrazione alcolemica dipende da quanta acqua porta chi beve. L'equazione di Widmark BAC(%) = (grammi × 100) / (peso_g × r) − β × t cattura questo con un solo fattore r: 0,68 per gli uomini adulti (circa il 68% della massa corporea è acqua) e 0,55 per le donne adulte (le donne hanno proporzionalmente meno acqua per il maggiore contenuto di tessuto adiposo). Il secondo termine, β × t, è il metabolismo epatico di primo ordine di circa 0,015 g/dL all'ora — circa un drink standard all'ora. L'esempio (uomo di 70 kg, 3 drink × 14 g di etanolo, 2 ore trascorse) dà BACgrezzo = 42×100 / (70000×0,68) = 0,0882%, poi 0,0882 − 0,015×2 = 0,058% (58 mg/dL) — ancora legalmente alterato nella maggior parte delle giurisdizioni. La formula è volutamente semplice: ignora il cibo (che rallenta l'assorbimento), il consumo abituale (che induce CYP2E1), la genetica (polimorfismi di ADH e ALDH comuni nelle popolazioni dell'Asia orientale) e la frazione individuale di acqua. Usi il risultato come stima di ordine di grandezza, non come numero da tribunale. Alla velocità media di eliminazione, uno 0,08% di BAC richiede circa 5,3 ore per arrivare a zero, e l'assorbimento aggiunge altri 30–90 minuti — quindi «quando è sicuro guidare» di solito cade oltre sei ore dall'ultimo drink.
Classificazione della pressione arteriosa
La pressione arteriosa si riporta come sistolica su diastolica — il picco durante la contrazione ventricolare sul minimo durante il rilasciamento ventricolare. La linea guida ACC/AHA 2017 ha ridefinito l'ipertensione con soglie più basse rispetto alla vecchia JNC-7: Normale <120/<80, Elevata 120–129/<80, Stadio 1 130–139 o 80–89, Stadio 2 ≥140 o ≥90, Crisi ipertensiva >180/>120. La linea guida cinese del 2024 mantiene la vecchia soglia 140/90 ma aggiunge una gravità a 3 gradi (轻度 / 中度 / 重度) una volta diagnosticata l'ipertensione. L'esempio (135/85) si classifica come Ipertensione Stadio 1 ACC/AHA e come Pre-ipertensione (正常高值) secondo la classificazione cinese.
Gap anionico — il trucco della contabilità acido-base
Il siero è complessivamente neutro dal punto di vista elettrico, quindi la somma dei cationi misurati deve eguagliare la somma degli anioni misurati più gli anioni non misurati. Misuriamo il catione principale (Na⁺, a volte con K⁺) e gli anioni principali (Cl⁻ e HCO₃⁻), poi AG = Na⁺ − Cl⁻ − HCO₃⁻; la quantità mancante sono gli «anioni non misurati» — proteine, solfato, fosfato, acidi organici. Il normale è 8–12 mEq/L senza K (12–16 con K). Un gap alto (AG > 12) suggerisce che un anione non misurato si sta accumulando: lattato nell'acidosi lattica, β-idrossibutirrato nella chetoacidosi diabetica, tossine ingerite come il metanolo (formiato), l'etilenglicole (ossalato) o i salicilati. L'esempio (Na=140, K=4,0, Cl=105, HCO₃=24) dà un AG senza K di 11 mEq/L (normale) e un AG con K di 15 mEq/L (normale) — compatibile con l'assenza di accumulo di anioni non misurati.
Osmolalità plasmatica — contare le particelle disciolte
L'osmolalità sierica conta il numero totale di particelle di soluto disciolte per chilogrammo di acqua, in unità di mOsm/kg. Dominano il sodio e gli anioni che lo accompagnano (la formula usa 2×Na per contare sia il catione Na⁺ sia il suo partner anionico Cl⁻/HCO₃⁻), con il glucosio e l'urea che contribuiscono in misura seguente. La stima al letto del paziente Osm = 2×Na + Glu/18 + BUN/2,8 incorpora le conversioni mg/dL→mmol/L per il glucosio (PM 180) e l'urea (PM 28). Il normale è 285–295 mOsm/kg. Il gap osmolare (misurato − calcolato) segnala tossine a basso peso molecolare come l'etilenglicole, il metanolo, l'isopropanolo e il mannitolo, che il pannello di chimica standard non misura. L'esempio (Na=140, Glu=90, BUN=14) dà 2×140 + 5,0 + 5,0 = 290 mOsm/kg — nettamente normale.
Calcio corretto — aggiustamento per albumina bassa
Circa il 40% del calcio sierico è legato all'albumina (e una frazione minore ad altre proteine); solo la frazione libera ionizzata è biologicamente attiva. Quando l'albumina scende, anche il calcio totale scende — anche se il calcio ionizzato è perfettamente normale. La classica correzione di Payne aggiunge 0,8 mg/dL per ogni 1 g/dL di cui l'albumina scende sotto il riferimento di 4,0: Ca corr = Ca totale + 0,8 × (4,0 − Alb). L'esempio (Ca=8,0, Alb=3,0, AlbNorm=4,0) dà 8,0 + 0,8×1,0 = 8,8 mg/dL, comodamente nell'intervallo normale 8,5–10,5. Il fattore 0,8 è una media empirica; nell'ipoalbuminemia grave o con legami anomali (citrato da trasfusione, paraproteinemia) la correzione si discosta e diventa necessario misurare direttamente il calcio ionizzato.
Sodio corretto — eliminare l'effetto del glucosio
L'iperglicemia richiama acqua fuori dalle cellule per osmosi, diluendo il sodio sierico misurato e producendo pseudoiponatriemia: il sodio del paziente è a posto, il valore è artificialmente basso. Per recuperare il sodio «vero», si aggiunge la diluizione: Na corr = Na + 1,6 × (Glu − 100) / 100 (la regola di 1,6 mEq ogni 100 mg/dL, nota anche come regola di Katz o Hillier). L'esempio (Na=125, Glu=500) dà 125 + 1,6×(400/100) = 125 + 6,4 = 131,4 mEq/L — ancora leggermente basso ma più vicino all'intervallo normale 135–145. Il fattore 1,6 vale per il glucosio in mg/dL; se il laboratorio riporta il glucosio in mmol/L, la regola equivalente è +2,4 ogni 5,6 mmol/L sopra il normale (la pagina documenta entrambe). Una volta corretto il glucosio (con insulina e liquidi), il sodio misurato risalirà verso questo valore corretto.
Idee sbagliate comuni
- Il gruppo O non è il donatore universale per il plasma. Il sangue intero di gruppo O non ha antigeni A e B (sicuro da dare alla maggior parte dei riceventi per i globuli rossi), ma il plasma di gruppo O contiene anticorpi anti-A e anti-B, che attaccheranno i globuli rossi di un ricevente A, B o AB. Per la trasfusione di plasma, il gruppo AB è il donatore universale.
- Rh+ × Rh− non può dare Rh− a meno che entrambi siano eterozigoti. Due genitori Rh+ possono avere un figlio Rh− solo se entrambi sono
Dd (probabilità 1/4 per ogni figlio Rh−). Se uno dei genitori è DD, tutti i figli saranno Rh+.
- La formula di Widmark non prevede l'ubriachezza legale. La variazione individuale della frazione d'acqua, il cibo nello stomaco, il ritmo di bevuta, l'induzione enzimatica epatica e il tempo di assorbimento fanno sì che due persone che bevono la stessa quantità possano avere valori di BAC che differiscono di un fattore due o più. Il numero qui è una stima media di popolazione, non una misura forense.
- Un gap anionico elevato non è una diagnosi. L'AG è un indizio — le dice che è presente un anione non misurato, non quale. Servono ancora lattato, chetoni, screening tossicologico e contesto clinico.
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